LE MALATTIE NEUROLOGICHE RARE

Dr. Emilio Luda di Cortemiglia
Medico Chirurgo Specialista in Neurologia e Neurofisiopatologia

Le malattie rare sono malattie che si presentano con una bassa frequenza nella popolazione generale, e che per tale motive ricevono poca attenzione sia dal punto di vista scientifico che da quello assistenziale, tanto da essere attualmente definite malattie orfane, in quanto non hanno spesso alcuna organizzazione assistenziale di support, con pochi ricercatori che studiano la loro patogenesi, senza industrie che studino possibilità terapeutiche e che investano nella creazione di farmaci adeguati e specifici, e che non hanno un mercato sufficiente per poter ricompensare gli ingenti investimenti necessari.

Alcune di queste malattie sono ereditarie, altre no; alcune sono presenti sin dalla nascita, altre appaiono solo in età adulta; alcune sono trasmissibili; alcune sono trattabili.

La definizione epidemiologica non è univoca; in Europa viene definita rara se si manifesta in meno di cinque persone su diecimila.

I dati più recenti indicano in almeno cinquemila le malattie e le sindromi che possono essere definite rare. Di queste la maggior parte (circa quattromila) sono dovute ad anomalie genetiche, e colpiscono per la maggior parte il sistema nervoso, insieme all’interessamento di altri sistemi.

I progressi della ricerca scientifica in questi ultimi anni hanno permesso di individuare con precisione il difetto genetico ed il meccanismo patogenetico di alcune di queste gravi malattie, con la possibilità in alcuni casi di creare una terapia specifica.

Ad esempio una rara malattia genetica che colpisce il sistema neuro-muscolare in età neonatale, la Atrofia Muscolare Spinale (SMA), è stata particolarmente studiata ed è stato individuato il gene difettoso che impedisce il normale sviluppo muscolare nel neonato.

Questa malattia colpisce un neonato su diecimila; la mutazione del gene SMN1causa la degenerazione e la morte delle cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando del movimento compromettendo l’acquisizione motoria, della respirazione e della deglutizione indispensabili alla sopravvivenza.

La individuazione del difetto genetico ha permesso la creazione di una terapia genica con la somministrazione del gene corretto nei neonati affetti dalla malattia, che viene infuso nel paziente utilizzando un vettore virale.

La terapia è efficace nei neonati e nei bambini affetti dalla malattia, ma nei quali questa non si è ancora sviluppata, quindi in fase pre-sintomatica. E’ pertanto fondamentale la diagnosi precoce con uno screening diagnostico esteso, in quanto prima si interviene maggiori sono le possibilità di una risposta più completa.

Dr. Emilio Luda di Cortemiglia
Medico Chirurgo – Specialista in Neurologia e Neurofisiopatologia